Stanley Ferreyra tiene tan solo ocho meses y lleva tres internado en el Hospital Guillermo Rawson. A pesar de los estudios realizados, aún no han llegado a un diagnóstico certero. Lo más grave es que necesita un estudio genético muy costoso, el cual sus padres no pueden pagar.

Fuentes cercanas al pequeño dieron a conocer a Diario 13 que este bebé de 8 meses lleva más de tres meses en una situación complicada, por lo cual ha quedado internado en el nosocomio sanjuanino. Después de varios estudios, el pasado miércoles le solicitaron un estudio genético de alto costo.

El valor de este estudio solicitado asciende a $272.000 y deben hacerlo en Buenos Aires. El mismo serviría para determinar si tiene el síndrome de Shwachman-Diamond, un trastorno complejo y poco frecuente que afecta principalmente la médula ósea, el páncreas y los huesos. Ante esta situación, la familia se enfrenta a un gran problema, ya que se encuentran en una situación de pobreza extrema. El único ingreso que tienen es el sueldo del padre de Stanley, quien trabaja en un vivero.

Tienen hasta el 16 de septiembre para reunir este dinero. Por esta razón, con el objetivo de mejorar la calidad de vida del pequeño, están llevando a cabo colectas y rifas para recaudar el dinero necesario. Aunque ven esta meta como bastante difícil de alcanzar, están haciendo todo lo posible para brindarle una oportunidad mejor al pequeño Stanley.

 En caso de corroborar ese posible diagnóstico, se verían ante una situación aún más complicada. Los médicos recomendaron hacer lo antes posible este estudio, porque deben conocer con exactitud que tiene y de inmediato comenzar con un tratamiento.

¿Qué es el Síndrome Shwachman-Diamond?

El síndrome de Shwachman-Diamond es una rara enfermedad genética que afecta principalmente a múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo la médula ósea, el páncreas y los huesos.

El síndrome de Shwachman-Diamond es causado por mutaciones en un gen llamado SBDS. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar una copia mutada del gen de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

El tratamiento depende de los síntomas específicos de cada persona. Puede incluir suplementos nutricionales, terapia con enzimas pancreáticas, transfusiones de sangre, tratamiento de infecciones y, en algunos casos, trasplante de médula ósea.

Dado que el síndrome de Shwachman-Diamond es raro y puede tener síntomas variados, es importante contar con la supervisión y el tratamiento médico adecuado por parte de especialistas para abordar las necesidades específicas de cada paciente.